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“第三代试管婴儿”技术的大揭秘
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很多朋友常常对第三代试管婴儿感到很神秘,有人说是获得完美后代的办法比如“定制胎儿”、也有人以为通过此技术必可以扭转屡屡失败的妊娠结局。在这里小编把俗称“第三代试管婴儿”的具体技术种类以及各种技术的适用情况给大家做一个全面揭秘。

“第三代试管内婴儿”所用的技术总称为“胚胎植入前遗传学检测”,其英语全称是preimplantation genetic testing,简称 PGT。这是指在胚胎移植前筛查胚胎染色体或致病基因,以排除携带遗传疾病及染色体异常的胚胎,从而改善妊娠结局。第三代试管婴儿技术在医学操作上有严格的适应证,主要是帮助父母避开某种已明确病因的遗传疾病,生下一个没有患病的宝宝,而非公众所想象的“完美无缺”宝宝。

大家都知道染色体及其上的基因是决定人体结构和生理是否正常的遗传物质。胚胎移植前遗传学检测技术包括对染色体异常(医学上也称非整倍体)胚胎的筛查和对携带某种已知的致病基因胚胎的检出等。根据目的不同,PGT技术分为胚胎植入前非整倍体筛查(preimplantation genetic testing for aneuploidy, PGT-A)、胚胎植入前单基因遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic, PGT-M)和胚胎植入前染色体结构重排检测(preimplantation genetic testing for chromosomal structural rearrangements,PGT-SR)。

PGT的实验室诊断技术多样,包括单核苷酸多态性微阵列检测(single nucleotide polymorphism array,SNP array)、比较基因组杂交技术(comparative genomic hybridization,CGH)、高通量测序(next-generation sequencing,NGS)等,各种技术分别有自己的优劣点。大家不熟悉这些技术,我们也不在此赘述这些技术的详情。我们就交由专业人员根据临床适应证选择相应的实验室技术。以下的表格将上述内容做一个汇总。

每个有遗传病史的家庭都渴望摆脱遗传病的困扰,每个反复妊娠失败、反复流产或胚胎种植失败的不孕夫妇都希望能获得成功的妊娠,每对反复生育异常子代的夫妇都期望获得健康的宝宝,通过PGT技术有可能帮助这些家庭满足他们的愿望。具体如何实现?第一步就是做遗传咨询,我2020年12月15日在我的微信公众号发了袁萍博士写的“遗传咨询之你我他”,请有兴趣的朋友阅读这篇文章了解遗传咨询的重要性和必要性。